Le syndrome de Down (SD), également appelé syndrome de trisomie 21, est une maladie d’anomalie chromosomique relativement courante chez les nouveau-nés. Ses symptômes principaux comprennent un retard mental congénital sévère et des caractéristiques faciales anormales spécifiques. La maladie affecte gravement l’apprentissage, la vie et le développement de l’enfant. Le diagnostic prénatal est une méthode efficace pour détecter la trisomie 21 et prévenir la naissance d’enfants atteints de trisomie 21. Le prélèvement de villosités choriales, l’amniocentèse et les tests chromosomiques dans le sang du cordon ombilical, associés à l’analyse des symptômes cliniques, constituent la norme internationale critique pour le diagnostic de la trisomie. Cependant, ces évaluations sont quelque peu invasives pour la femme enceinte et nécessitent des procédures complexes de la part des professionnels de la santé, ce qui rend leur application à grande échelle difficile. Aujourd’hui, le dépistage prénatal de la trisomie 21 le plus courant est le dépistage sérique, qui consiste à prélever le sérum sanguin de la femme enceinte et à mesurer les niveaux d’AFP, d’uE3, de PAPP-A et de β-HCG pour dépister et détecter la trisomie 21.
L’HCG est une hormone glycoprotéique produite par les cellules syncytiotrophoblastiques du placenta. Le taux de β-HCG dans le sérum sanguin de la mère peut être utilisé pour détecter le trisomie 21. Si le fœtus présente la trisomie 21, le taux sérique de β-HCG sera significativement élevé. Si l’HCG est détecté chez des personnes sans non enceintes, il indique des tumeurs qui peuvent sécréter l’hormone directement ou de manière ectopique, comme le staphylome, le staphylome invasif, le choriocarcinome, le tératome immature ovarien, la tumeur anaplasique ovarienne, le cancer de l’ovaire glandulaire, le choriocarcinome hypothalamique, l’hépatoblastome, le cancer du foie, le cancer de l’intestin, le cancer du pancréas, le cancer de l’estomac, le cancer du poumon, le cancer du sein et le cancer du rein, etc. Une expression élevée de HCG en dehors de la grossesse est principalement observée dans la maladie trophoblastique gestationnelle et moins fréquemment dans d’autres maladies.
L’AFP est une albumine qui est principalement synthétisée dans les cellules du foie et du sac ombilical du fœtus. Le taux d’AFP dans le sang d’une femme enceinte en bonne santé augmentera progressivement avec le développement du fœtus, et atteindra un maximum à la 30e semaine de grossesse. Toutefois, le taux d’AFP dans le sang de la mère d’un fœtus atteint de trisomie 21 est inférieur à celui d’une femme enceinte en bonne santé, en raison d’une synthèse réduite de l’AFP due au sous-développement du foie.
L’uE3 est l’un des trois œstrogènes produits par l’homme. Pendant la grossesse, l’uE3 est principalement synthétisé par le placenta du fœtus, qui passe ensuite dans la circulation sanguine maternelle et est métabolisé dans le foie. L’uE3 peut être utilisé pour évaluer la fonction placentaire et pour détecter les maladies fœtales.
Le PAPP-A est produit par le placenta pendant le développement du fœtus et empêche la détection du fœtus par le système immunitaire maternel. Sa concentration dans le sang de la mère augmente rapidement à partir de la 7e semaine de grossesse. Le taux de PAPP-A au premier trimestre est un marqueur efficace du syndrome de trisomie 21 fœtale et d’autres syndromes d’aneuploïdie. Un faible taux sérique de PAPP-A dans le sérum maternel au cours des 11ème à 13ème semaines de grossesse est souvent associé à la mortinatalité de fœtus à chromosomes normaux, à la mort infantile, à la restriction de la croissance intra-utérine, à la naissance prématurée et à la prééclampsie.
[1] Juan Sheng, Analyse de l’application des tests génétiques non invasifs et du dépistage sérique dans le dépistage du syndrome de Down [J]. Manuel de la médecine chinoise, 2019,17(12):62-63.
[2] Hoermann R, Berger P, Spoettl G, et al. Reconnaissance immunologique et signification clinique de la gonadotrophine chorionique humaine surnommée dans le cancer du testicule. Clin Chem 1994;40(12):2306-2312.
[3] Cole LA. Dosage immunologique de la gonadotrophine chorionique humaine, de ses sous-unités libres et de ses métabolites. Clin Chem 1997;43(12):2233-2243.
[4] Yingli Zhang, Stratégies thérapeutiques de maintien de la fonction de fertilité chez les patientes atteintes d’une tumeur germinale de l’ovaire [J]. Journal d’obstétrique pratique et de gynécologie, 2016,32(11).
[5] Patil M, Panchanadikar TM, Wagh G. Variation du niveau de PAPP-A au cours du premier trimestre de la grossesse et de son issue clinique. J Obstet Gynaecol Inde. 2014;64(2):116-119.